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SMA有望列入产前筛查
2013年12月2日 16:27
  上周末,以“探秘基因遗传追寻人口健康”为主题的上海科普大讲坛在上海科技馆举行,上海市人口学会会长、上海社科院研究员孙常敏在论坛上指出,我国的新生儿出生缺陷率高达5%左右,平均每30秒就会出生一个有先天缺陷的婴儿。为此,我国正在建立孕前保健、产前筛查、新生儿疾病筛查三级预防体系。在上海,有关部门与科研机构合作,将越来越多的基因缺陷筛查项目纳入医院的产前筛查,与美国等发达国家接轨。

  目前,上海有关部门正在与有关机构合作,有望增加筛查项目的种类。据介绍,全世界的科研人员已发现了六七千种遗传疾病,它们都源于基因缺陷。以SMA(脊髓性肌萎缩症)为例,这是2岁以下婴幼儿的头号“遗传杀手”,其主要症状是四肢肌肉萎缩。患有该遗传病的婴儿看上去好好的,但很可能在2岁前死亡。直到1995年,科学家才弄清SMA的病因——它是由第五号染色体的运动神经元基因突变所致。据统计,全世界范围内,每6000个新生儿中就有一个患有SMA,每40人中就有一人是SMA致病基因的携带者。目前,该疾病的产前筛查技术已经成熟,有望避免婴儿夭折、儿童无法站立的悲剧。

 来源:新闻晚报  作者:俞陶然